KROMOZOM VE SAYISINDAKI DEGISMELER
Vücudumuz milyonlarca hücreden oluşur. Hücrelerin çoğu genlerin tamamını içerir. Genler büyümemizi ve vücudumuzun nasıl çalışacağını kontrol eden bir yönergeler dizisi gibidir. Ayrıca genler göz rengimiz, kan grubumuz ve boyumuz gibi birçok özelliğimizin oluşmasından sorumludurlar.
Şekil 1: Genler, Kromozomlar ve DNA
Genler kromozom olarak tanımlanan ipliksi yapılar üzerinde taşınırlar. Genellikle çoğu hücremizde 46 kromozom bulunur. Kromozomlarımızı anne ve babamızdan alırız. 23 kromozomluk bir takımı annemizden ve diğer 23 kromozomluk takımı babamızdan alırız. Böylelikle 2 takım 23 kromozoma veya diğer bir ifade ile 23 çift kromozoma sahip oluruz. Kromozomlar genlerden oluştuğu için hemen hemen tüm genlerimizin iki kopyasını, her biri bir ebeveynden gelecek şekilde anne ve babamızdan alırız. Ebeveynlerimiz ile benzer özelliklere sahip olmamızın altında yatan gerçek budur. Kromozomlar ve dolayısı ile genler DNA ismi verilen bir kimyasal molekülden yapılmıştır.
Kromozomlar (Şekil 2’ ye bakınız) kadın ve erkeklerde 1 den 22’ ye kadar aynı şekilde numaralandırılır. Bunlar otozomlar olarak isimlendirilir. 23’üncü çift kromozomlar kadın ve erkeklerde farklıdır ve bunlar cinsiyet kromozomları olarak isimlendirilir. İki çeşit cinsiyet kromozomu vardır. Birisi X kromozomu, diğeri ise Y kromozomu olarak isimlendirilir. Kadınlar normalde iki X kromozomuna (XX) sahiptir. Bir kadın bir X kromozomunu annesinden alırken, diğerini babasından alır. Erkekler ise normalde bir X ve bir Y kromozomuna sahiptir (XY). Bir erkek X kromozomunu annesinden alırken, Y kromozomunu babasından alır. Dolayısıyla Şekil 2, kromozomların son çifti XY olduğu için bir erkeğin kromozomlarını göstermektedir.
Şekil 2: 23 çift kromozom büyüklüklerine göre düzenlenmiştir. Kromozom 1 en büyük olandır. Son iki kromozom ise cinsiyet kromozomlarıdır.
Kromozom Değişimleri
Kromozomal materyale denge halinde sahip olmamız önemlidir. Bu denge, vücudumuzdaki hücrelere yol gösteren genlerin kromozomlar üzerinde bulunmasının sonucudur. Kromozomlarımızın yapısı, sayısı ya da büyüklüğündeki her hangi bir değişim genetik bilginin düzeni ya da miktarında bir değişim anlamına gelir. Genetik bilginin düzeni veya miktarındaki bir değişim çocukta öğrenme yeteneğinin kaybolması, gelişme geriliği veya sağlık sorunlarına yol açabilmektedir.
Kromozomal değişimler anne ya da babadan aktarılabilir. Daha yaygın olarak yumurta ya da sperm hücresi oluşturulurken veya gebelik sürecinde meydana gelirler. Bu değişimler bizim kontrolümüz dışında ortaya çıkarlar.
Kromozom değişiminin iki temel tipi vardır
Kromozom sayısındaki değişimler : Bir kromozomun alışılmış kopya sayısından fazla ya da daha az olması durumudur.
Kromozom yapısındaki değişimler : Bir kromozomdaki materyalin her hangi bir şekilde bozulması veya yeniden şekillenmesi durumudur. Bu tipteki değişimler, kromozomal materyale ilave ya da kayıpları içerebilir. Bu broşürde kromozomlardaki artışlar, eksilmeler, kromozomal materyalde araya ilaveler ve yüzük (halka) şeklindeki kromozomlar ele alınacaktır. Eğer kromozom translokasyonları hakkında bilgi edinmek isterseniz lütfen ‘Kromozom Translokasyonları’ isimli broşüre bakınız.
Kromozom sayısındaki değişimler
Genellikle bir insanın vücudundaki hücrelerin neredeyse tamamında 46 kromozom vardır. Bununla birlikte bebek bazen fazla ya da eksik kromozomla doğabilir. Dolayısıyla bebek normalden fazla ya da az gen veya direktifleri taşıyacaktır.
Fazla kromozomun neden olduğu genetik hastalıklara verilen en yaygın örneklerden birisi Down sendromudur. Bu hastalığa sahip olan bir kişi 46 yerine 47 kromozoma sahiptir. Bu durum, 21 numaralı kromozomun iki yerine üç kopyası olmasından kaynaklanır.
Şekil 3: Down sendromlu bir kız çocuğunun kromozomları (kromozomların son çifti XX). 21 numaralı kromozomun iki yerine üç kopyası var.
